下图所示人类镰刀型细胞贫血症的病因：(1)填注图中括号内①②③所表示的具体内容：①；②；③。（2）简答：①在DNA复制过程中，可能由于各种

Question

下图所示人类镰刀型细胞贫血症的病因：

(1)填注图中括号内①②③所表示的具体内容：

①___________；②___________；③___________。

（2）简答：

①在DNA复制过程中，可能由于各种原因而发生差错，使___________发生局部改变，从而改变了遗传信息。

②研究镰刀型细胞贫血症的遗传规律，证明此遗传病为常染色体上的隐性基因所致。设正常人的显性基因为H，患该病的基因型为___________。H基因的碱基组合为___________，h基因的碱基组合为___________，杂合个体的基因型为___________，杂合子的表现型是___________。

 

 

Answer 1

（1）突变　CAT　GUA　(2)①基因中碱基的排列顺序　②hh　CTT　CAT　Hh　红细胞形态功能正常（或能合成正常的血红蛋白分子）   镰刀型细胞贫血症是因为组成血红蛋白的分子的多肽链上发生了氨基酸的替换，即谷氨酸被缬氨酸替换，这个氨基酸的变化是由于控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变，即发生了基因突变。根据碱基互补配对原则可知②处三个碱基分别应为CAT，根据正常DNA序列和RNA碱基序列可推知DNA分子中转录的模板链从而推知缬氨酸的密码子为GUA， DNA分子中，碱基的排列顺序代表了遗传信息。因而基因中碱基排列顺序的改变，也就导致了遗传信息的改变。该病是常染色体隐性遗传病，是由正常基因H由于其中一个碱基对发生了改变（即TA变成了AT）而突变成了h所致。只有是隐性结合体（hh)时才表现出患病症状。而杂合个体(Hh)虽有该突变基因，却表现型正常，即能合成正常的血红蛋白分子。