性染色体异常的小孩小孩染色体为45X0/46XY,诊断为男性假男性畸形,外观为男性生殖器,体内有睾丸和子宫、输卵管,无卵巢.父母均正常,请问是什么原因?生育第二胎会健康吗?医生说此病是基因

Question

性染色体异常的小孩
小孩染色体为45X0/46XY,诊断为男性假男性畸形,外观为男性生殖器,体内有睾丸和子宫、输卵管,无卵巢.父母均正常,请问是什么原因?生育第二胎会健康吗?
医生说此病是基因突变,不像父母遗传的.

Answer 1

我可以告诉您这个诊断很值得商榷!45X/46XY的染色体型是属于真两性畸形的嵌合型!常以46,XY占优势,患者内外生殖器均呈现不同程度的两性特征,外观多为女性,但有男性第二性征.
两性畸形形成的原因很复杂,性染色体的畸变有时导致两性畸形的产生,但并非所有两性畸形都由性染色体异常引起,某些单基因的缺陷和环境因素也可造成.内外生殖器和各种第二性征的发育主要受到性激素的作用,在性别分化和发育过程中,由于遗传的或者环境因素的影响使性激素的分泌或代谢发生紊乱,都可导致两性畸形.
46,XY型真两性畸形,患者一侧有睾丸,另一侧为卵巢睾,体内有输卵管输精管和子宫,均发育不良,外生殖器男性,有尿道下裂、阴囊内无睾丸,阴毛呈女性分布,外观多为男性,但第二性征女性化,一般认为患者体内有部分46,XX或45,X的核型的细胞而导致畸形.
有可能是遗传 有可能是环境因素引起的基因突变 所以不好说 要第二胎的话要做好心理准备.必要去医院做咨询或检查 祝怀个健康BB