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DMD基因exon50缺失是否是无义突变!
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DMD基因exon50缺失是否是无义突变!
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答案和解析
不属于.
1、exon指基因中的外显子,为表达序列,将翻译成蛋白质.
“无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA.虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位,就使翻译时多肽链的终止就此终止,形成一条不完整的多肽链”该描述是正确的.
又由于在RNA上,exon成串联.所以矫情一点地说：
无义突变引起的exon50的不表达必定也意味着此后的外显子都无法表达,那么我们就不会称他为exon50缺失,而是直接说该基因的什么位置的无义突变.
2、实际上,引起exon不表达的可能性有很多,比如染色体缺失,错误地RNA剪切等
3、楼主的表述有问题.exon并不是基因,它只是基因的一部分.仅知道这个片断是exon50,不能将其定位.一般我们描述的时候,是说某基因的exon多少号出现怎样的问题.所以您遇到的这个缺失的真正原因就无法判断了.但可以判断的是它不是无义突变
1、exon指基因中的外显子,为表达序列,将翻译成蛋白质.
“无义突变：是编码某一氨基酸地三联体密码经碱基替换后,变成不编码任何氨基酸地终止密码UAA、UAG或UGA.虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误,但由于终止密码出现在一条mRNA的中间部位,就使翻译时多肽链的终止就此终止,形成一条不完整的多肽链”该描述是正确的.
又由于在RNA上,exon成串联.所以矫情一点地说：
无义突变引起的exon50的不表达必定也意味着此后的外显子都无法表达,那么我们就不会称他为exon50缺失,而是直接说该基因的什么位置的无义突变.
2、实际上,引起exon不表达的可能性有很多,比如染色体缺失,错误地RNA剪切等
3、楼主的表述有问题.exon并不是基因,它只是基因的一部分.仅知道这个片断是exon50,不能将其定位.一般我们描述的时候,是说某基因的exon多少号出现怎样的问题.所以您遇到的这个缺失的真正原因就无法判断了.但可以判断的是它不是无义突变
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