患有地中海贫血对胎儿有影响吗?患者信息：女 30岁 广西 北海 病情描述(发病时间、主要症状等)：本人怀孕18周,患有地贫,我老公没有.我的地贫基因检验结果如下：a-地贫基因检测结果：a1基

Question

患有地中海贫血对胎儿有影响吗?
患者信息：女 30岁 广西 北海
病情描述(发病时间、主要症状等)：
本人怀孕18周,患有地贫,我老公没有.我的地贫基因检验结果如下：
a-地贫基因检测结果：
a1基因结果：检出东南亚缺失型
a2基因结果：检出-a4.2缺失型
a点突变基因结果：未检出HbCS 、HbQS 、HbWS点突变
B基因结果：检出B珠蛋白基因CD41-42位点突变杂合子
检验意见：HBH病复合B地贫
想得到怎样的帮助：
以上检验结果严重吗?对胎儿有影响吗?用不用做胎儿的基因检验?本人在此请求各位专家人士,

Answer 1

这是中度α地贫（HBH症）混合β轻度地贫,这种基因型很少见.其症状有一定变化,但一般严重程度介于中度和轻度地贫之间.你本人在孕中应该多次检查血常规,而你的丈夫应该彻底检查是否患地贫.“初筛”“筛查”正常在你这种情况下不足以排除地贫,所以他应该进行血红蛋白电泳和地贫基因检查,而且是立即进行.如果你丈夫完全正常,孩子一定会携带东南亚缺失或4.2缺失中的一种,而携带41－42突变可能为50％.但不会是中重度地贫,无需羊水穿刺.强调一遍,这是建立在丈夫彻底检查的基础上,如果未做上面提到的检查应立即进行.
孩子生下来以后6个月后进行地贫检查.而你应该检查肝脾脏大小.不过如果你没有输血史肝脾肿大的可能不大.