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我小孩检查结果是：β-地中海贫血基因突变型为：654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型?
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我小孩检查结果是：β-地中海贫血基因突变型为：654杂合子,请问是重型、中间型还是轻型?
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答案和解析
654是性质较轻的突变,加上是杂合子（也就是说两个β珠蛋白基因中一个正常一个携带654突变）,是轻度地贫的基因型.重度需要两个基因都携带性质较重的突变,中度地贫起码要有一个性质较重的突变,大部分情况也是两个基因受影响,所以诊断很明确.你的孩子可能没有贫血,也可能表现轻微贫血.
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