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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状.图1为人体糖代谢的部分途径.请分析回答:(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不
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糖原贮积病是由于遗传性糖代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而引起的疾病,临床表现为低血糖等症状.图1为人体糖代谢的部分途径.请分析回答:
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的___呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要___供能.
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致.血糖浓度低时,正常人体分泌___(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素___(能,不能)使血糖浓度恢复到正常水平.
(3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为
.若Ⅱ-3与表现型正常的男性结婚后生育一个孩子,则患病概率约为___.
(4)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起.经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示.
①体外扩增DNA时,解链的方法是___.
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系
中___个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是___.
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是___.
(1)据图1可知,抑制葡萄糖激酶不仅制约糖原的合成,还会制约体内细胞的___呼吸,使产能减少;细胞呼吸的启动需要___供能.
(2)Ⅰ型糖原贮积病是6-磷酸葡萄糖酶基因(E)突变所致.血糖浓度低时,正常人体分泌___(激素)增加,使血糖浓度恢复到正常水平;给Ⅰ型糖原贮积病患者注射该激素___(能,不能)使血糖浓度恢复到正常水平.
(3)Ⅰ型糖原贮积病是一种常染色体隐性遗传病,图2为某家族此病遗传情况家系图,在正常人中,杂合子概率为
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(4)某新型糖原贮积病是由磷酸酶基因(D)突变引起.经过家系调查绘出的家系遗传图与图2一致.研究者合成了两种探针,能分别与正常基因和突变基因相应的DNA序列互补.此探针在一定的杂交和洗脱条件下,只要有一个碱基不匹配,就不能形成稳定的杂交链而被洗脱.利用探针对该新型糖原贮积病家系进行检测,过程和结果如图3所示.
①体外扩增DNA时,解链的方法是___.
②结合图2和图3分析:该新型糖原贮积病的遗传方式为X染色体隐性遗传病,做出些判断依据的是该家系
中___个体DNA杂交检测的结果,其中Ⅰ-1个体的基因型是___.
③假如Ⅲ-1和男性患者结婚,生育的孩子患新型糖原贮积病的概率是___.
▼优质解答
答案和解析
(1)据图1可看出6-磷酸葡萄糖在酶的作用下可生成糖原、丙酮酸.抑制葡萄糖激酶会抑制6-磷酸葡萄糖的生成,从而限制糖原合成,也会减少丙酮酸的量,丙酮酸是细胞呼吸的中间产物,其量减少会影响有氧呼吸和无氧呼吸.ATP是生物体内各种耗能反应的能量的直接提供者,从图1中也可以看出细胞呼吸的启动需要ATP功能.
(2)胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液,因此具有升血糖的功能.血糖浓度低时,正常人体分泌胰高血糖素会增加.肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖,进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖,而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶(E)基因突变所致,因此,就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平.
(3)Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病.Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型为ee,所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee,Ⅱ-3基因型为
EE、
Ee,已知正常人群中杂合子的概率为
,即Ee÷(EE+Ee)=
,所以Ⅱ-3(是Ee的概率为
)与表现型正常的男性(是Ee的概率为
)结婚,生育患病孩子(ee)的概率为:
×
×
=
.
(4)①利用PCR技术体外扩增DNA的过程:温度90℃以上,变性(解旋)→温度50℃左右,复性→温度72℃左右,延伸.
②分析图2该病的遗传系谱:由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常,但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病;探针检测的图3的结果:Ⅰ-1(女)既有D基因又有d基因,Ⅰ-2(男)只有D基因,Ⅱ-5(男)只有d基因.综合以上两个图的分析可推理出:该病是伴X隐性遗传病,Ⅰ-1基因型是XDXd,Ⅰ-2基因型是XDY,Ⅱ-5基因型是XdY.
③Ⅰ-1基因型是XDXd,Ⅰ-2基因型是XDY,则Ⅱ-2的基因型为
XDXD+
XDXd;Ⅱ-2和Ⅱ-3(基因型为XDY)结婚所生的Ⅲ-1基因型是XDXd的概率为:
×
=
;所以Ⅲ-1与男性患者(基因型为XdY)结婚所生孩子患病的概率为:
×
=
.
故答案为:
(1)有氧和无氧 ATP
(2)胰高血糖素 不能
(3)
(4)①高温加热 ②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5 XDXd ③
(2)胰高血糖素可促进肝糖原分解成葡萄糖释放回血液,因此具有升血糖的功能.血糖浓度低时,正常人体分泌胰高血糖素会增加.肝糖原通过酶的作用分解成6-磷酸葡萄糖,进一步在6-磷酸葡萄糖酶的作用下分解成葡萄糖,而Ⅰ型糖原贮积病是因为6-磷酸葡萄糖酶(E)基因突变所致,因此,就算注射胰高血糖素也不能使血糖浓度恢复到正常水平.
(3)Ⅰ型糖原贮积病是常染色体隐性遗传病.Ⅰ-1、Ⅰ-2生出的Ⅱ-5的基因型为ee,所以易推理出Ⅰ-1、Ⅰ-2的基因型都为Ee,Ⅱ-3基因型为
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(4)①利用PCR技术体外扩增DNA的过程:温度90℃以上,变性(解旋)→温度50℃左右,复性→温度72℃左右,延伸.
②分析图2该病的遗传系谱:由Ⅰ-1、Ⅰ-2都正常,但生出的Ⅱ-5有病可知该病为隐性病;探针检测的图3的结果:Ⅰ-1(女)既有D基因又有d基因,Ⅰ-2(男)只有D基因,Ⅱ-5(男)只有d基因.综合以上两个图的分析可推理出:该病是伴X隐性遗传病,Ⅰ-1基因型是XDXd,Ⅰ-2基因型是XDY,Ⅱ-5基因型是XdY.
③Ⅰ-1基因型是XDXd,Ⅰ-2基因型是XDY,则Ⅱ-2的基因型为
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故答案为:
(1)有氧和无氧 ATP
(2)胰高血糖素 不能
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(4)①高温加热 ②Ⅰ-1Ⅰ-2Ⅱ-5 XDXd ③
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