图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程．该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达．NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（

Question

图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程．该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达．NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）．（AUG、UAG分别为起始和终止密码子）

（1）β一地中海贫血症中体现了基因通过______控制生物体的性状．图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的______．
（2）异常mRNA是突变基因经______产生，其降解产物为______．如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较______的异常蛋白．
（3）常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因（A）既有显性突变（A⁺），又有隐性突变（a），两者均可导致β一地中海贫血症．据下表分析：

基因型		aa	A+A	Aa
表现型		重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
	正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
	异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为______，表中②应为______．除表中所列外，贫血患者的基因型还有______．

Answer 1

（1）基因对性状的控制方式：①基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；②基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状．β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）体现了基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．基因突变是DNA中碱基对的增添、缺失或替换而引起基因结构的改变，若基因突变是由碱基对增添或缺失引起的，则转录形成的mRNA与正常mRNA的长度不同，而图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，由此可推知终止密码子提前出现的原因是基因中的碱基对发生了替换．
（2）mRNA是转录形成的；mRNA的基本组成单位是核糖核苷酸，因此mRNA降解产物是核糖核苷酸；分析题图可知，异常mRNA种间出现了终止密码子，因此如果异常mRNA不发生降解，细胞内翻译过程会产生肽链较短的异常蛋白质．
（3）①分析表格中的信息可知，基因型为A⁺A和A⁺a分别患中度贫血和轻度贫血，合成的β一珠蛋白少，基因型为aa的个体，重度贫血，因此不能合成β一珠蛋白；
②基因型为aa和Aa的个体都能发生NMD作用，基因型为A⁺A的个体不含有a基因，因此不能发生NMD作用．
③显性突变（A⁺）和隐性突变（a），均可导致β一地中海贫血症，因此除表中所列外，贫血患者的基因型还有A⁺A⁺、A⁺a．
故答案为：
（1）控制蛋白质的结构直接   碱基对的替换
（2）转录　  4种核糖核苷酸　　　　　短
（3）不合成  不能   A⁺A⁺、A⁺a