囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱

Question

囊性纤维病是在欧美最常见及死亡最多的遗传病，据调查每100个白人当中就有5个人带有这致病的隐性基因．研究表明，在大约70%的患者中，编码一个跨膜蛋白（CFTR蛋白）的基因缺失了3个碱基，导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸，进而影响了CFTR蛋白的结构，使CFTR转运氯离子的功能异常，导致患者支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌在肺部大量生长繁殖，最终使肺功能严重受损，
（1）分析囊性纤维病的患者病因，根本上说，是 CFTR 基因中发生了碱基对的 ___而改变了其序列，
（2）如图是当地的一个囊性纤维病家族系谱图（遗传病受一对等位基因cF和cf控制），已知该地区正常人群中有(1)/(22) 携带有致病基因．

①据图判断，囊性纤维病致病基因位于 ___（常、X性）染色体，属于 ___（显性、隐性）遗传病；Ⅱ-3和Ⅱ-6基因型分别是 ___和 ___．
②Ⅱ-3和Ⅱ-4再生一个正常女孩的概率是 ___，Ⅱ-6和Ⅱ-7 的子女患囊性纤维病的概率是 ___．

Answer 1

（1）根据题干信息“70%的病人的CFTR蛋白因缺少第508位氨基酸而出现CL-的转运异常”可知，CFTR基因中发生了碱基对的缺失而改变了其序列．（1）①Ⅱ-3和Ⅱ-4均正常，但他们有一个患病的女儿（Ⅲ-8），即“无中生有为...