图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：（1）控制LDL受体合成的是性基因，基因型为的

Question

图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示），根据有关知识回答下列问题：

（1）控制LDL受体合成的是______性基因，基因型为______的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是

(999)/(1000)

(999)/(1000)

．
（3）由图可知胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是______，这体现了细胞膜的结构特点是______．
（4）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家族的调查情况，如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8生一个正常孩子的概率是

(1)/(2)

(1)/(2)

；如只考虑白化病（控制该性状的基因用A、a表示），Ⅱ7的基因型是______；Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是

(1)/(18)

(1)/(18)

，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是______．若Ⅱ7和Ⅱ8生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了______．

Answer 1

（1）严重患病个体的细胞膜上没有LDL受体，且严重患病为隐性性状，这说明LDL受体是由显性基因控制的．正常个体（DD）细胞膜上具有较多的LDL受体，可正常吸收血液中的胆固醇；中度患者（Dd）细胞膜上的LDL受体较少，只能吸收少量的胆固醇；重度患者（dd）细胞膜上没有LDL受体，不能吸收血液中的胆固醇．因此，基因型为Dd、dd的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者（dd），即dd的基因型频率为(1)/(1000000)，则d的基因频率为(1)/(1000)，D的基因频率为1-(1)/(1000)=(999)/(1000)．
（3）胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）属于大分子化合物，其进入细胞的方式是胞吞作用，这依赖于细胞膜的流动性．
（4）如只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）生一个正常孩子（DD）的概率是(1)/(2)；如只考虑白化病，根据Ⅱ6（aa）可知Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，则Ⅱ7的基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa；同理Ⅱ8的基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，则Ⅱ7与Ⅱ8的孩子患白化病的概率为(2)/(3)×(2)/(3)×(1)/(4)＝(1)/(9)，因此Ⅱ7与Ⅱ8的孩子同时患这两种病的概率是(1)/(9)×(1)/(2)＝(1)/(18)．为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是基因诊断（检测）．正常情况下，Ⅱ7（Dd）与Ⅱ8（DD）所生孩子不可能患严重高胆固醇血症，若它们生了一个患严重高胆固醇血症的孩子，其最可能原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）显性    Dd、dd
（2）(999)/(1000)
（3）胞吞作用   流动性
（4）(1)/(2)    AA、Aa   (1)/(18)   基因诊断（检测）  基因突变