（2010•广州一模）如图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图如图1（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题．（1）控制LDL受体合成的是

Question

（2010•广州一模）如图是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图如图1（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题．

（1）控制LDL受体合成的是______性基因，基因型为______的人血液中胆固醇含量高于正常人．
（2）调查发现在人群中每1000000人中有一个严重患者，那么正常基因的频率是

(999)/(1000)

(999)/(1000)

．
（3）由图可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是______，这体现了细胞膜的结构特点是______．
（4）如图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率是

(1)/(18)

(1)/(18)

，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是______．若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一个患严重高胆固醇血症的孩子．其最可能原因是发生了______．

Answer 1

（1）由图可知，严重患者没有LDL受体，是隐性性状，所以dd不控制LDL受体合成，可知，LDL为显性基因控制．中度患者基因组成为Dd，正常人的基因型为DD，所以Dd和dd的人血液中胆固醇含量都高于正常人．
（2）每1000000人中有一个严重患者，即dd概率为(1)/(1000000)，所以d基因频率为(1)/(1000)，D基因频率为(999)/(1000)．
（3）胆固醇的低密度脂蛋白是大分子物质，进入细胞的方式是胞吞作用，体现了细胞膜具有一定的流动性．
（4）只考虑高胆固醇血症，Ⅱ7与Ⅱ8的基因型分别是Dd和DD，子代正常的基因型为DD，概率是(1)/(2)．如只考虑白化病，1和2都是Aa，所以7是(1)/(3)AA或(2)/(3)Aa，同理8也是(1)/(3)AA或(2)/(3)Aa，子代患高胆固醇血症概率为(1)/(2)，子代患白化病概率为(2)/(3)×(2)/(3)×(1)/(4)=(1)/(9)，所以子代患病概率为(1)/(2)×(1)/(9)=(1)/(18)．可在产前进行诊断避免生下患病的孩子．如患严重高胆固醇血症的孩子基因组成是dd，所以最可能的原因是发生了基因突变．
故答案为：
（1）显       Dd和dd
（2）(999)/(1000)
（3）胞吞      具有流动性
（4）(1)/(18)      基因诊断（基因检测）    基因突变