21.(2014•广东中山华侨中学模拟)(16分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸

Question

21. (2014 •广东中山华侨中学模拟) (16分) 苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病，其中苯丙酮尿症是 由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累，使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人;尿黑酸 症是由于尿黑酸在人体中积累而使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于氧气中会变成黑色。请据图回答 下列问题：

(1) 导致苯丙酮尿症的直接原因是患者的体细胞中缺少 。

(2) 若酶③是由n个氨基酸、2条肽链组成的 则合成酶③的过程中脱去了 个水分子，酶③基因的碱基数目至少为 。

(3) 上述实例表明，基因控制性状的方式之一是 。

(4) 下图是一个尿黑酸症家族系谱图，请分析回答相关问题：

① 该病的遗传方式是 。

② 如果Ⅲ — 8同时还患有苯丙酮尿症和白化病，那么Ⅱ—3和Ⅱ—4生一个同时患两种病的孩子的概率为，Ⅱ —3和Ⅱ —4生一个正常孩子的概率为 。

③ 现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等) 获得该缺陷基因，请选出提供样本的较合适的个体，并解释原因。 。

Answer 1

21. (16分，每空2分)

(1) 酶①  (2) n—2   6n

(3) 通过控制酶的合成来控制代谢过程，进 而控制生物体的性状

(4) ①常染色体隐性遗传  ②9/64   27/64 ③IV —14(或IV —15) ，因为这些个体肯定 含有缺陷基因(或“IV—16、IV-17、IV —18 不一定含有致病基因”)

解析:(1) 由于基因突变导致酶①不能合成，使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而大量 形成苯丙酮酸，使其含量增加，造成对人体 的损害。(2) n个氨基酸、2条肽链组成的 蛋白质，在合成过程中脱去n—2分子水， 需要基因中至少含6n个碱基。(3) 实例表 明，基因通过控制酶的合成来控制代谢过 程，进而控制生物体的性状。(4) 根据Ⅱ—3 和Ⅱ—4后代生出女性患者，说明尿黑酸 症是常染色体隐性遗传。Ⅲ-8同时还患 有苯丙酮尿症和白化病，说明II 一3和Ⅱ—4三对基因均是杂合的。因此患两种 病孩子的概率是1/4 ×1/4×3/4×3 = 9/64. II 一3和Ⅱ —4生一个正常孩子的概 率为 3/4 × 3/4× 3/4 = 27/64. 从第 IV 代 个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等) 获得 该缺陷基因，提供样本的合适个体为IV — 14(或IV-15) ，因为这些个体肯定含有缺 陷基因(或“IV— 16、IV —17、IV-18 不一 定含有致病基因”) 。