这个检查结果是地中海贫血吗？什么类型的？轻的还是重的？非常感谢HbA:94.9%,HbA2:5.1%，(但没有HbF结果），溶血象是18%。基因诊断是：αα/αα,β(cd41-42)/β(N)

Question

这个检查结果是地中海贫血吗？什么类型的？轻的还是重的？非常感谢
HbA: 94.9%, HbA2:5.1%，(但没有HbF结果），溶血象是18%。
基因诊断是：αα/αα, β(cd41-42)/β(N)

Answer 1

检查结果是地中海贫血吗：血红蛋白电泳和基因检查结果一致， 是地贫。
什么类型的， 轻的还是重的： 轻度β地贫。 CD41-42突变是很常见的β地贫致病突变。 另一半N=正常，所以是轻度。未检出α地贫（αα/αα＝四个基因都正常）。