（遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗

Question

（ 遗传性乳光牙患者由于牙本质发育不良导致牙釉质易碎裂，牙齿磨损迅速，乳牙、恒牙均发病，4～5岁乳牙就可以磨损到牙槽，需全拔装假牙，给病人带来终身痛苦．通过对该病基因的遗传定位检查，发现原正常基因某一位置原决定谷氨酰胺的-对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止导致患病．已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA）．请分析回答：
（1）正常基因中发生突变的碱基对是______．与正常基因控制合成的蛋白质相比，乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量______（填“增大”或“减小”），进而使该蛋白质的功能丧失．
（2）性腺发育不良与乳光牙病相比，独有的特点是______（填“能”或者“不能”）在光学显微镜下观察到“病根”．
（3）现有一乳光牙遗传病家族系谱图（已知控制乳光牙基因用A、a表示）：

①乳光牙是致病基因位于______染色体上的______性遗传病．
②产生乳光牙的根本原因是______．
③若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是

(1)/(6)

(1)/(6)

，4号与一个患病男性（携带者）结婚，所生女孩患病的概率是

(1)/(2)

(1)/(2)

．
（4）5号与一位患乳光牙的女性结婚；他的一位患有抗维生素D佝偻病的男同学和一位正常女性结了婚．两位女性怀孕后到医院进行遗传咨询，了解到若在妊娠早期对胎儿脱屑进行检查，可判断后代是否会患这两种病，这两个家庭应分别采取的检测措施为：______和______．
①染色体数目检测  ②基因检测  ③性别检测  ④无需进行上述检测．

Answer 1

（1）正常基因原决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，对比谷氨酰胺的密码子与终止密码子发现，最可能是CAA变成UAA，即C→U，根据碱基互补配对原则，...