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并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病.如图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱.据图回答:(1)并指(趾)是由位于染色体上
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并指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类常见的肢端畸形病.如图为某家族先天性并指(趾)遗传系谱.据图回答:

(1)并指(趾)是由位于___染色体上___性基因控制的遗传病.
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板型),导致其指导合成的蛋白质中多了___个氨基酸,它们是___.这段碱基序列位于HOXD13基因的___区.(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由___引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自I-2,其___细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者.
(4)II-4和III-5这对夫妇所生子女患病的概率是___.若III-5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行___以便确定胎儿是否患病.

(1)并指(趾)是由位于___染色体上___性基因控制的遗传病.
(2)研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-(模板型),导致其指导合成的蛋白质中多了___个氨基酸,它们是___.这段碱基序列位于HOXD13基因的___区.(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)
(3)上述研究表明,并指(趾)是由___引起的一种遗传病,该家族中的致病基因来自I-2,其___细胞发生了这种变化,导致每一代都有患者.
(4)II-4和III-5这对夫妇所生子女患病的概率是___.若III-5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行___以便确定胎儿是否患病.
▼优质解答
答案和解析
(1)并指是一种常染色体显性遗传病,发病特点:患者多,多代连续得病.
(2)模板链转录出的mRNA含有的碱基是-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-,三个相邻的碱基决定一个氨基酸,根据提示遗传密码,可以看出,多了9个氨基酸,这些多的都是丙氨酸.
(3)基因中增添缺失碱基对属于基因突变,并指是由基因突变引起的,生殖细胞发生基因突变导致每一代都有患病.
(4)假设致病基因是A,则III-4的基因型是aa,II-3患病,II-4正常,则III-5的基因型是Aa,所生子女的基因型有Aa和aa两种,患病的概率是
.为了生一个正常指(趾)的孩子,应进行产前诊断以便确定胎儿是否患病.
故答案为:
(1)常 显
(2)9 丙氨酸 编码
(3)基因突变 生殖
(4)
产前诊断(基因诊断)
(2)模板链转录出的mRNA含有的碱基是-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-,三个相邻的碱基决定一个氨基酸,根据提示遗传密码,可以看出,多了9个氨基酸,这些多的都是丙氨酸.
(3)基因中增添缺失碱基对属于基因突变,并指是由基因突变引起的,生殖细胞发生基因突变导致每一代都有患病.
(4)假设致病基因是A,则III-4的基因型是aa,II-3患病,II-4正常,则III-5的基因型是Aa,所生子女的基因型有Aa和aa两种,患病的概率是
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故答案为:
(1)常 显
(2)9 丙氨酸 编码
(3)基因突变 生殖
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