并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病．如图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱．据图回答：（1）并指（趾）是由位于染色体上

Question

并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病．如图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱．据图回答：

（1）并指（趾）是由位于___染色体上___性基因控制的遗传病．
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-（模板型），导致其指导合成的蛋白质中多了___个氨基酸，它们是___．这段碱基序列位于HOXD13基因的___区．（精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由___引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自I-2，其___细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者．
（4）II-4和III-5这对夫妇所生子女患病的概率是___．若III-5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行___以便确定胎儿是否患病．

Answer 1

（1）并指是一种常染色体显性遗传病，发病特点：患者多，多代连续得病．
（2）模板链转录出的mRNA含有的碱基是-CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC-，三个相邻的碱基决定一个氨基酸，根据提示遗传密码，可以看出，多了9个氨基酸，这些多的都是丙氨酸．
（3）基因中增添缺失碱基对属于基因突变，并指是由基因突变引起的，生殖细胞发生基因突变导致每一代都有患病．
（4）假设致病基因是A，则III-4的基因型是aa，II-3患病，II-4正常，则III-5的基因型是Aa，所生子女的基因型有Aa和aa两种，患病的概率是(1)/(2)．为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行产前诊断以便确定胎儿是否患病．
故答案为：
（1）常   显   
（2）9    丙氨酸   编码 
（3）基因突变   生殖
（4）(1)/(2)   产前诊断（基因诊断）