某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，

Question

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是___；母亲的基因型是___（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为___（假设人群中致病基因频率为 (1)/(10)，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时___自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是___，由此导致正常mRNA第___位密码子变为终止密码子．
（3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与___进行杂交．若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要___种探针．若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为___．

Answer 1

（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是110，即a=110，A=910，由遗传平衡定律可知人群中AA=910×910=81100，aa=110×110=1100，Aa=2×110×910=18100，人群中表现型正常的基因型为AA...