一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子

Question

一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是___；母亲的基因型（用A、a表示）___；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为___（假设人群中致病基因频率为 (1)/(10)，结果用分数表示）．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链．异常多肽链产生的根本原因是___，由此导致正常mRNA第___密码子变为终止密码子．

Answer 1

（1）由以上分析可知，该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa．人群中致病基因频率是(1)/(10)，即a=(1)/(10)，A=(9)/(10)，由遗传平衡定律可知人群中AA=(9)/(10)×(9)/(10)=(81)/(100)，aa=(1)/(100)，Aa=2×(1)/(10)×(9)/(10)=(18)/(100)，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）=(81)/(100)÷（(81)/(100)+(18)/(100)）=(9)/(11)，则Aa=(2)/(11)，即人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=(2)/(11)、AA=(9)/(11)．因此弟弟（基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa）与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为(2)/(3)Aa×(2)/(11)Aa，产生aa的概率为(2)/(3)×(2)/(11)×(1)/(4)=(1)/(33)．
（2）正常人体中的一种多肽链由146个氨基酸组成，而患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链，其产生的根本原因是基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa   (1)/(33) 
（2）基因突变    46