骨关节发育不全综合征是人的成纤维细胞生长因子9（FGF9）第99位丝氨酸（S）被天冬氨酸（N）取代所致．FGF9是一种由20%个氨基酸组成的分泌性蛋白．病变后的异常生长因子不能与细胞膜表面

Question

骨关节发育不全综合征是人的成纤维细胞生长因子9（FGF9）第99位丝氨酸（S）被天冬氨酸（N）取代所致．FGF9是一种由20%个氨基酸组成的分泌性蛋白．病变后的异常生长因子不能与细胞膜表面受体结合，致使细胞内相关信号通路不能激活，使软骨细胞的增殖速率减慢，抑制矿化的作用减弱，最终到时骨关节融合．
（1）正常人的软骨细胞向成骨细胞发展的根本原因是______的结果．
（2）导致“骨关节发育不全综合征”发生的外界因素可能有______，发病的根本原因是______．要研究该病的遗传方式，应该调查______．
（3）若要彻底治疗该遗传病，采用的方式是______，是否成功，请对其进行检测，在分子水平上检测是否生成了FGF9的方法是______．
（4）FGF9作为信号分子，从合成到分泌至细胞外发挥作用，与该过程直接有关的膜性细胞器有______．发挥作用时，其与靶细胞膜上的______结合，使其增殖、分化．

Answer 1

（1）正常人的软骨细胞向成骨细胞发展的原因是细胞分化，根本原因是基因选择性表达的结果．（2）导致基因突变的外界因素为：物理因素、化学因素和生物因素，要研究该病的遗传方式，应该调查患者家系中各个体的患病情...