目前，白内障已是人类第一位的致盲疾病．迄今为止，治疗白内障唯一有效方法是通过手术摘除混浊的晶状体并植入人工晶状体，但由于术后并发症以及材料耗资巨大，各国纷纷开展白内障

Question

目前，白内障已是人类第一位的致盲疾病．迄今为止，治疗白内障唯一有效方法是通过手术摘除混浊的晶状体并植入人工晶状体，但由于术后并发症以及材料耗资巨大，各国纷纷开展白内障的研究．

（1）某医院从门诊中发现一例先天性白内障患儿且具有家族史，于是对其家族进行调查，结果如下图．依图判断，该患儿（Ⅲ-2）白内障病的最有可能的遗传方式为______，判断依据是______．该患儿的爷爷奶奶因过早去世无法调查，请推测一下他们的发病状况______．
（2）该医院又进一步开展研究，取患者的晶状体上皮细胞进行白内障基因的筛选工作．操作过程如上图．则据图回答：
a．基因芯片上应含有白内障全套基因的单链DNA，当与待测样品结合时，凡发现荧光部位的碱基序列即为待测样品的碱基序列，因此该实验的工作原理是______，实验前需对______进行荧光标记．
b．经研究发现，该患者的ɑ-晶状体蛋白基因发生了突变，即第9位密码子突变为终止（密码）子，从而影响了该基因的______，无法产生正常结构的蛋白质．

Answer 1

（1）从遗传系谱上看，该病呈现出代代连续发病，可推断为显性遗传；发病无性别差异，可推断为常染色体遗传；由于患者的母亲和舅舅均患病，都带有致病的显性基因，所以他的爷爷奶奶中至少有一个患病．
（2）a、基因芯片的工作原理是碱基互补配对或 DNA 分子杂交，即基因芯片中的DNA 单链与待测样品中的单链DNA 互补结合，形成杂交DNA 分子，如将待测样品用荧光标记，则凡有荧光的地方，即表示能互补配对，不能互补配对的，则被洗去而检测不出荧光．
b、正常基因突变为终止子，则基因的转录和翻译停止，无法产生正常结构的蛋白质，也就不能行使功能．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病，疾病呈代代连续遗传，且发病无性别差异；夫妇双方至少有一个患病．
（2）a．碱基互补配对（或DNA分子杂交）   待测样品
b．表达．