产前诊断是优生的主要措施之一，产前诊断是在胎儿出生前，医生用B超检查、羊水检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。（一）羊水检查是

Question

产前诊断是优生的主要措施之一，产前诊断是在胎儿出生前，医生用 B 超检查、羊水检查和基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种疾病。

（一）羊水检查是对孕妇进行检查的一种手段。检查羊水和羊水中的胎儿脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。羊水检查多在妊娠16一20周进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查过程包括细胞培养、生化分析、基因分析、染色体分析等。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答下列问题。

（1）在进行染色体分析时，通常选用处于                 （时期）的细胞。

（2）目前已发现各种先天性代谢缺陷100多种，其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。在一次羊水检查中发现一男性胎儿患有某种遗传病，调查知道其姐姐也患有此病，上面的图乙是其家庭的部分遗传系谱图，分析回答下列问题：

①该遗传病的遗传方式是                          。

②Ⅱ ₄ 已怀身孕，则她生一个健康男孩的概率为            。

③调查发现人群中有66％为该种遗传病的致病基因携带者，则Ⅲ ₇ 与一个表现型正常的女子结婚，则其孩子中患该病的概率为            。

（二）已知抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病（用D、d表示该对等位基因）。现有两位孕妇甲与乙，甲正常但丈夫为该病患者，乙为该病患者但丈夫正常。怎样判断甲、乙的胎儿是否为患者？

（1）医生对甲询问后，只让甲做B超检查确定胎儿性别，因为如果胎儿                            ；医生对乙询问后得知该女性的父亲正常，便建议对胎儿进行基因诊断，因为乙的基因型为         ，后代男女各有         （概率）患病，所以，不能通过性别鉴定的方法来判定后代是否患病。

（2）现对乙孕妇及其丈夫和他们的双胞胎孩子用同位素标记的探针进行基因诊断。检测基因d的探针称为d探针，检测基因D的探针称为D探针。先采用PCR方法扩增该对等位基因，然后将PCR产物吸附在一种膜上形成斑点，每次做相同的两份膜，分别用 D 探针和 d 探针杂交，可以观察到如下结果：

根据杂交结果，判断个体2和3的基因型分别为              、               。

Answer 1

（一）（1）有丝分裂中期  （2）常染色体隐性遗传  3/8  11%

（二）（1）是女孩则全部发病，如果是男孩则全部正常  X ^D X ^d   1/2  X ^d X ^d