30.(20分)甲病(CF/cf)是某地区人群中常见的遗传病,患者体内外分泌细胞分泌的黏液不能被及时清除,引起阻塞和感染,使肺部气道受阻。下图为某家
30 . ( 20 分)甲病( CF/cf )是某地区人群中常见的遗传病,患者体内外分泌细胞分泌的黏液不能被及时清除,引起阻塞和感染,使肺部气道受阻。下图为某家族该病的遗传系谱。请回答下列问题:
( 1 )甲病的遗传方式为 ,患者基因型为 。调查发现该病的患病频率为 1/2500 ,则致病基因频率为 。
( 2 )图中 Ⅲ—10 和一个与他的家庭患病情况相同的正常女性婚配,子女中出现患病男孩的概率是 。
( 3 )某对夫妇的基因型与图中 Ⅱ—3 和 Ⅱ—4 相同,他们的 3 个孩子中有 1 个患甲病的概率是 。
( 4 )研究者从患者的一块皮肤上分离出汗腺导管,并将它放在高浓度的盐溶液中,发现只有 Na + 进入导管内,而 Cl — 没有进入。从正常人体上分离出来的汗腺导管, Na + 和 Cl — 都会进入导管内。由此说明患者体内的 发生改变导致功能异常。
( 5 )目前常采用基因治疗法医治甲病,将获得的目的基因 到腺病毒的 DNA 上形成重组 腺病毒,然后让其感染患者呼吸道上皮细胞,使目的基因进入并得以 。在 基因治疗过程中, 腺病毒作为 。
( 6 )某患者 在治疗期间 由于吸入重组腺病毒剂量偏高,导致身体 有短暂低热,接触到腺病毒的鼻腔上皮有大量白细胞渗出,这一现象说明患者对腺病毒产生了 反应。
30 .( 20 分,每空 2
分。)
( 1 )常染色体隐性遗传 cfcf 1/50
( 2 ) 1/18
( 3 ) 27/64 (或 42% )
( 4 ) 细胞膜上 Cl — 通道(载体)蛋白
( 5 )连接(或插入) 表达 载体
( 6 )炎症(或非特异性免疫)
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