某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遗传家系图如图甲所示，其中Ⅱ3和Ⅱ7不携带致

Question

某女M的家族中患有血中丙种球蛋白缺乏症（XLA），这是编码布鲁顿氏酪氨酸激酶的基因突变所造成的一种B淋巴细胞缺失型免疫缺陷性疾病，其遗传家系图如图甲所示，其中Ⅱ₃和Ⅱ₇不携带致病基因，Ⅱ₅在41岁时因该病去世，Ⅲ₁₀、Ⅲ₁₁幼年时因该病夭折．高胆固醇血症是因低密度脂蛋白受体基因突变引起的遗传病，某家系该病的遗传如图乙，其中Ⅱ₇不携带致病基因．请据图分析回答：

（1）XLA（基因B、b控制）的遗传方式是___．M的基因型是___．
（2）图甲中XIA男性患者具有该病基因型相同的概率是___．在未接受有效治疗的前提下，一部分幼年夭折，一部分能活到四、五十岁，这一事实说明该致病基因的表达受___的影响．
（3）M与图乙中男性Ⅱ₃彼此不携带对方家族的致病基因，两人婚后生育一个孩子含高胆固醇血症致病基因的概率是___；若同时考虑这两对基因，他们再生育一个孩子正常的概率是___．
（4）目前已发现的人类遗传病有数千种，遗传病产生的根本原因是___和___．
（5）假设该地区人群共10000人且男女比例相等，经调查共有10个XLA男性患者，5个携带者，则XIA致病基因的频率为___．

Answer 1

（1）M的姐姐生育了4子l女，儿子中3个患有该病，还有一个儿子正常，说明不是伴Y，而男性发病率高于女性，所以为伴X隐性，则M是XbY，其女为XBXb．（2）图甲中XIA男性患者基因型都为XbY，具有该病基因型相同的概率是10...