某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．（1）根据家族病史，该病的遗传方式是；母亲的基因型是（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结

Question

某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常．
（1）根据家族病史，该病的遗传方式是______；母亲的基因型是______（用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为

(1)/(33)

(1)/(33)

（假设人群中致病基因频率为(1)/(10)，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时______自由组合．
（2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链，这是因为正常mRNA第______位密码子变为终止密码子．

Answer 1

（1）若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，因假设人群中致病基因频率是(1)/(10)，即a=(1)/(10)，A=(9)/(10)，由遗传平衡定律可知人群中AA=(9)/(10)×(9)/(10)=(81)/(100)，aa=(1)/(100)，Aa=(18)/(100)÷，人群中表现型正常的基因型为AA和Aa，其比例为AA=AA÷（AA+Aa）=(81)/(100)÷（(81)/(100)+(18)/(100)）=(9)/(11)，则Aa=(2)/(11)，又因人群中男女的概率相等，所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=(2)/(11)、AA=(9)/(11)，这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的父母基因型组合概率为(2)/(3)Aa×(2)/(11)Aa，产生aa的概率为(2)/(3)×(2)/(11)×(1)/(4)=(1)/(33)；在人群中男女的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时性染色体X和Y与常染色体自由组合，形成含X和Y的精子量相等．
（2）碱基组成或者位置的改变都有可能改变密码子的种类，这属于基因突变．仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成，即第46位密码子变成了终止密码子．
故答案为：
（1）常染色体隐性遗传 Aa   (1)/(33)  常染色体和性染色体
（2）46