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多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%.如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果.请据图回答问题.(1)单基因遗传病是指受基因控制的遗传病.若要调查该
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多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病,人群中发病率为19%.如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果.请据图回答问题.

(1)单基因遗传病是指受基因控制的遗传病.若要调查该遗传病的发病率,主要注意事项是___、___.
(2)仅根据上述家系调查结果,该遗传病的遗传方式不可能是___,若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为___.
(3)若以上推论成立,前来进行咨询的IV1与患病女性结婚,其后代男性发病的概率为___,正常女性的概率为___.
(4)由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中,避免生出该病患儿最有效的措施是___.
A.B超检查 B.基因诊断 C胎儿染色体检查.

(1)单基因遗传病是指受基因控制的遗传病.若要调查该遗传病的发病率,主要注意事项是___、___.
(2)仅根据上述家系调查结果,该遗传病的遗传方式不可能是___,若已知Ⅱ2、Ⅲ1的配偶均无该致病基因,则可进一步断定,该遗传病的遗传方式为___.
(3)若以上推论成立,前来进行咨询的IV1与患病女性结婚,其后代男性发病的概率为___,正常女性的概率为___.
(4)由于后代具有较高发病风险,因此医生建议,怀孕后需进行产前诊断,以下各项中,避免生出该病患儿最有效的措施是___.
A.B超检查 B.基因诊断 C胎儿染色体检查.
▼优质解答
答案和解析
(1)单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;若要调查该遗传病的发病率,主要注意事项是随机确定调查对象、调查人数要足够多.
(2)根据Ⅱ2的女儿有正常性状,可以排除伴X显性遗传,另外根据其配偶无致病基因,可以推断为常染色体显性遗传.
(3)若第(2)题推成立,则该病为常染色体显性遗传病.Ⅲ1的配偶无该致病基因,则IV1为杂合子,但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA,也可能是Aa,是Aa的概率=
,结合题干信息,该病的发病率为19%,则aa的概率为81%,因此a的基因频率=
=90%,A的基因频率=10%,根据遗传平衡定律,AA=10%×10%=1%,Aa=2×890%×10%=18%,则该患病女性为Aa的概率=
,则后代正常的概率为
×
=
,正常女性的概率为
,男性患病的概率为1-
=
.
(4)要排除后代患病的可能性,必须确保没有致病基因,因此需要进行基因诊断.
故答案为:
(I)一对(等位) 随机确定调查对象 调查人数要足够多
(2)伴Y遗传、伴x显性遗传 常染色体显性遗传
(3)
(4)B
(2)根据Ⅱ2的女儿有正常性状,可以排除伴X显性遗传,另外根据其配偶无致病基因,可以推断为常染色体显性遗传.
(3)若第(2)题推成立,则该病为常染色体显性遗传病.Ⅲ1的配偶无该致病基因,则IV1为杂合子,但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA,也可能是Aa,是Aa的概率=
Aa |
AA+Aa |
81% |
18 |
19 |
1 |
4 |
18 |
19 |
9 |
38 |
9 |
76 |
9 |
38 |
29 |
38 |
(4)要排除后代患病的可能性,必须确保没有致病基因,因此需要进行基因诊断.
故答案为:
(I)一对(等位) 随机确定调查对象 调查人数要足够多
(2)伴Y遗传、伴x显性遗传 常染色体显性遗传
(3)
29 |
38 |
9 |
76 |
(4)B
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