多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%．如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果．请据图回答问题．（1）单基因遗传病是指受基因控制的遗传病．若要调查该

Question

多发性骨软骨瘤为一种单基因遗传病，人群中发病率为19%．如图为某医院对一例该病患者进行的家系调查结果．请据图回答问题．

（1）单基因遗传病是指受基因控制的遗传病．若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是___、___．
（2）仅根据上述家系调查结果，该遗传病的遗传方式不可能是___，若已知Ⅱ₂、Ⅲ₁的配偶均无该致病基因，则可进一步断定，该遗传病的遗传方式为___．
（3）若以上推论成立，前来进行咨询的IV₁与患病女性结婚，其后代男性发病的概率为___，正常女性的概率为___．
（4）由于后代具有较高发病风险，因此医生建议，怀孕后需进行产前诊断，以下各项中，避免生出该病患儿最有效的措施是___．
A．B超检查  B．基因诊断  C胎儿染色体检查．

Answer 1

（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病；若要调查该遗传病的发病率，主要注意事项是随机确定调查对象、调查人数要足够多．
（2）根据Ⅱ₂的女儿有正常性状，可以排除伴X显性遗传，另外根据其配偶无致病基因，可以推断为常染色体显性遗传．
（3）若第（2）题推成立，则该病为常染色体显性遗传病．Ⅲ₁的配偶无该致病基因，则IV₁为杂合子，但与他结婚的患病女性的基因型可能是AA，也可能是Aa，是Aa的概率=(Aa)/(AA+Aa)，结合题干信息，该病的发病率为19%，则aa的概率为81%，因此a的基因频率=√(81%)=90%，A的基因频率=10%，根据遗传平衡定律，AA=10%×10%=1%，Aa=2×890%×10%=18%，则该患病女性为Aa的概率=(18)/(19)，则后代正常的概率为(1)/(4)×(18)/(19)=(9)/(38)，正常女性的概率为(9)/(76)，男性患病的概率为1-(9)/(38)=(29)/(38)．
（4）要排除后代患病的可能性，必须确保没有致病基因，因此需要进行基因诊断．
故答案为：
（I）一对（等位）  随机确定调查对象    调查人数要足够多
（2）伴Y遗传、伴x显性遗传     常染色体显性遗传  
（3）(29)/(38)    (9)/(76)    
（4）B