苯丙酮尿症（PKU）由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致“先天性代谢差错”，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．请回答下列问题：（1）通过对苯丙酮尿症家族的

Question

苯丙酮尿症（PKU）由于氨基酸分解代谢过程中酶合成出现问题而导致“先天性代谢差错”，常造成新生儿神经系统损害而导致智力低下．请回答下列问题：
（1）通过对苯丙酮尿症家族的______，绘出图甲．据图可推测该病不可能是伴X隐性遗传病，判断理由是______．
（2）为诊断1号个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是______．正常女性人群中该病基因携带者的概率为(1)/(10000)，10号与正常女性结婚，生出患病男孩的概率为

(1)/(80000)

(1)/(80000)

．
（3）研究发现，苯丙酮尿症患者毛发和肤色浅，血液中苯丙氨酸含量高，但酪氨酸的含量低，据图乙，这是因为控制酶______（填序号）的基因发生突变的缘故．对病人的基因序列分析表明，突变位点不只一种，说明基因突变具有______的特点．
（4）对于筛查出的新生儿需要及时治疗，目前有效的治疗方法是通过控制患儿饮食中______的含量，使体内苯丙酮酸含量处于正常水平．
（5）据图乙可知，苯丙氨酸经正常代谢后可形成黑色素，但一般苯丙酮尿症患者并不表现为白化病，其原因是______．

Answer 1

（1）要调查遗传病的遗传方式，应在患者家系中调查，并绘制系谱图，推断遗传方式．伴X染色体隐性遗传病的特点之一是“女病父子病”，即女患者的父亲和儿子均患病，而5号患者的父亲和儿子均正常，说明该病不可能是伴X...