慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，杂合子（Aa）在20岁时只有1%发病，40岁时有38%发病，60岁时有94%发病

Question

慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，体内含有A基因的个体达到一定年龄才有部分人出现患病症状，杂合子（Aa）在20岁时只有1%发病，40岁时有38%发病，60岁时有94%发病．如图是一例慢性进行性舞蹈病的家系图（已知Ⅱ₂、Ⅲ₃不含有致病基因），请回答：

（1）该病致病基因的根本来源是___．Ⅱ-1患病最可能的原因是亲本___．
（2）Ⅲ-1的基因型为___，若Ⅳ-4与不含有致病基因的男性婚配，生育了一个孩子，该孩子在20岁时发病的概率是___．
（3）根据家系图，至少通过___（填序号）个体来判断Ⅲ-2的基因型．
（4）若要确定Ⅳ-8的基因型，最准确的方法是进行___．

Answer 1

（1）慢性进行性舞蹈病为单基因遗传病，该病致病基因的根本来源是基因突变．由于慢性进行性舞蹈病为常染色体显性基因（A）控制的遗传病，所以Ⅱ-1患病的最可能原因是亲本至少一方携带致病基因（A）传给了Ⅱ-1．
（2）由于Ⅱ-1的基因型为AA或Aa，而Ⅱ-2不携带致病基因，为aa，所以Ⅲ-1的基因型是Aa或aa．由于Ⅱ-2和Ⅲ-3不携带致病基因，而Ⅳ-1患病，所以Ⅲ-2的基因型为Aa，Ⅳ-4的基因型是(1)/(2)Aa或(1)/(2)aa．若Ⅳ-4（(1)/(2)Aa）和不携带致病基因的男性（aa）婚配，生育了一个孩子，为Aa的概率是(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(4)．又致病基因携带者在20岁时只有1%发病，所以该孩子20岁时发病的概率为(1)/(4)×1%=(1)/(400)．
（3）因为Ⅱ-2不携带致病基因（A），可判断Ⅲ-2含a；又因为Ⅲ-3不携带致病基因（A），又因为Ⅳ-1和Ⅳ-2为患者，可判断Ⅲ-2含A．因此，至少通过Ⅱ₂、Ⅲ₃和Ⅳ₁个体来判断Ⅲ-2的基因型为Aa．
（4）若要确定Ⅳ-8的基因型，最准确的方法是进行基因诊断．
故答案为：
（1）基因突变    亲本至少一方携带致病基因
（2）Aa或aa    (1)/(400)
（3）Ⅱ₂、Ⅲ₃、Ⅳ₁（Ⅳ₂）
（4）基因诊断（基因检测）