(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗

Question

(6分)人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第Ⅰ代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答下列问题：

(1)依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为_________________。

(2)经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白(TTR)空间结构异常，提取Ⅲ-I和Ⅲ-2的DNA，通过________ 技术扩增TTR基因。

(3)扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T1(图2)--种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂(图3)两种。

①根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是_____________，T₁基因与T₂基因的关系为_______。

②依据遗传系谱图和基因测序结果______（填“可以”或“不可以”）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为______。

 

Answer 1

(1)常染色体显性遗传    (2)PCR

    (3)①基因突变（碱基对的替换／改变）  等位基因    ②可以   1/2