人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史．在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系

Question

人眼球玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，主要症状是眼前黑影飘动并伴有视力缓慢下降，一般在40岁以上发病，常有家族史．在某个连续传递三代的玻璃体淀粉样变性的家族中（遗传系谱图如图1所示），第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等．请分析回答：

（1）依据遗传系谱图推断，玻璃体淀粉样变性最可能的遗传方式为______．
（2）经研究发现，此眼病患者的转甲蛋白（TTR）空间结构异常，提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的DNA，通过______技术扩增TTR基因，实现TTR基因的特异性扩增的关键是设计合理的______．
（3）扩增产物测序结果发现，Ⅲ-2的TTR基因序列仅有T₁（图2）一种，而Ⅲ-1的TTR基因序列有T₁和T₂（图3）两种．
①根据T₁基因和T₂基因碱基序列推断，Ⅲ-1部分TTR结构变异的根本原因是______，T₁基因与T₂基因的关
系为______．
②依据遗传系谱图和基因测序结果______（可以，不可以）确定玻璃体淀粉样变性的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为

(1)/(2)

(1)/(2)

．
（4）进一步研究发现，TTR基因序列有多种变异，体现了基因突变的______特点，TTR基因的突变______（一定，不一定）会导致TTR变异，原因是______，该机制的意义是降低突变的多害性．
（5）Ⅰ-1和Ⅰ-2在40岁前的视力状况最可能为______，该实例说明表现型是由______决定的．

Answer 1

（1）根据遗传系谱图，该家族第2-4代每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传．（2）体外扩增DNA常用PCR技术，该技术关键需要引物才能使新合成的DNA链延伸，产生一条与模板链互补的DNA单链．...