如果人某个基因的突变频率为4%，那么要设计多大的样本量才合理？请生物统计学人士指导，多谢！平均突变率大概4%，在正常人中突变频率约为2%，在患者中突变频率约为5%，如何确定样本

Question

如果人某个基因的突变频率为4%，那么要设计多大的样本量才合理？请生物统计学人士指导，多谢！
平均突变率大概4%，在正常人中突变频率约为2%，在患者中突变频率约为5%，如何确定样本量，可以给出相关公式指点也可，但请大概说明一下，公式中字母相关含义，多谢！

Answer 1

如果你不知道实验的对象是不是患者，保险一点，则按照人群最低比例（2%），即全为正常人计算获得至少一个突变率的数量。以此计算，样本量最少为50人（2%X=1 x=50）；或者至少按照人群平均4%计算，样本量则为25人（4%X=1 x=25），即出现至少一例突变；
如果你知道实验对象均为患者，样本量则可以减少为最少20人，计算方法类似。