十个月宝宝地贫基因检查结果：贫血双重杂合子（基因型41—42M/71—72M）我宝宝十个月了,抽取外周血做地贫基因检查,下面结果是：41-41,71-72突变序列；意见：β地中海贫血双重杂合子（基因

Question

十个月宝宝地贫基因检查结果：贫血双重杂合子（基因型41—42M/71—72M）
我宝宝十个月了,抽取外周血做地贫基因检查,下面结果是：41-41,71-72突变序列；意见：β地中海贫血双重杂合子（基因型41—42M/71—72M） ,请问这是重型β地中海吗?

Answer 1

很抱歉,这的确是重度地贫.人有两个β珠蛋白基因,而孩子两个基因都出现较严重的突变（41－42,71－72都是所谓的移码突变,或称β0.就是β珠蛋白完全无法正常合成）.这两个带有不同突变的基因一个来自父亲,另一个来自母亲（双重杂合子）.如果不出意料孩子的贫血应该较严重,甚至已经输过血.重度地贫现在无有效治疗手段,只有靠输血+除铁+控制并发症维持.可以考虑骨髓移植,但有风险,且花费很大.建议向民政部门寻求帮助.