β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白（正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基）．本病目前

Question

β地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常β珠蛋白（正常β珠蛋白基因的长度为4.4Kb，异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，1Kb=1000对碱基）．本病目前尚无理想的治疗方法．有一个家庭的遗传系谱图如图所示（Ⅱ-2是胎儿，情况不详），下列有关说法正确的是（　　）

A. 异常β珠蛋白产生的根本原因是基因突变

B. 据图判断β地中海贫血症是常染色体遗传病

C. Ⅰ-1体细胞β珠蛋白基因的长度是4.4Kb和3.7Kb

D. 若经羊水检查发现Ⅱ-2体细胞β珠蛋白基因的长度只为3.7Kb，可考虑终止妊娠

Answer 1

A、蛋白质的合成是遗传信息转录和翻译的结果，异常β珠蛋白产生的根本原因是基因突变，A正确；
B、由分析可知，该病为常染色体上隐性遗传病，B正确；
C、Ⅰ-1正常，且是杂合子，故体细胞β珠蛋白基因的长度是4.4Kb和3.7Kb，C正确；
D、由于异常β珠蛋白基因的长度为3.7Kb，若Ⅱ-2体细胞β珠蛋白基因的长度只为3.7Kb，说明胎儿异常，可考虑终止妊娠，D正确．
故选：ABCD．