下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β—地中海贫血症

Question

下图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β—地中海贫血症。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测终止密码子提前出现的原因是发生了基因中的____________。由此说明，基因通过____________而控制性状。

(2)异常mRNA来自于突变基因的____________，其降解产物为____________。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较____________的异常蛋白。

(3)常染色体上的正常β一珠蛋白基因(A⁺)既有显性突变(A)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A十A	A十a
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
β一珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量

①____________    ②____________

⑧除表中所列外，贫血患者的基因型还有____________。

 

Answer 1

（16分，每空2分）（1）碱基替换   控制蛋白质的结构

（2）转录  （核糖）核苷酸  短  （3）①无合成   不能  ②AA、Aa（各1分）