亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分

Question

亨廷顿氏舞蹈症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，造成脑部神经细胞持续退化，细胞内合成的异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡．如图为某家族中亨廷顿氏舞蹈症（设基因为B、b）和血友病（设基因为D、d）的遗传系谱图，其中Ⅱ₄不携带血友病致病基因．请分析回答下列问题：

（1）患者病因是细胞内第四对染色体内DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，可判断该变异属于___．
（2）Ⅲ₄的基因型是___；Ⅱ₁和Ⅱ₃基因型相同的概率为___．
（3）若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，则其可能是由性染色体组成为___的卵细胞和性染色体组成为___的精子受精发育而来．
（4）若Ⅲ₁与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是___（选填“男”或“女”）性，为确保出生的后代正常，应采取___等优生措施，最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的___，从分子水平对疾病做出诊断．

Answer 1

（1）DNA的CAG三核苷酸重复序列过度扩张，是碱基对的增添，属于基因突变．
（2）亨廷顿氏舞蹈症为常染色体上的隐性遗传病，Ⅱ₄为亨廷顿氏舞蹈症患者，所以Ⅲ₄的基因型为Bb；血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₅为血友病患者，所以Ⅱ₃基因型为X^DX^d，Ⅲ₄的基因型为X^DX^d或X^DX^D．因此，Ⅲ₄的基因型为BbX^DX^d或BbX^DX^D．Ⅱ₁和Ⅱ₃的基因型都为BbX^DX^d．
（3）Ⅲ₅为血友病患者，而血友病为伴X染色体隐性遗传病，Ⅲ₅的致病基因来自母亲Ⅱ₃，即其X染色体来自母亲，则母亲产生的卵细胞的性染色体组成为XX，父亲产生的精子的性染色体组成为Y．
（4）Ⅲ₁为血友病患者，与正常男人婚配，后代女孩全为携带者，男孩全为血友病患者，所以最好生女孩．基因诊断是产前诊断的方法之一，该方法最大限度避免患儿的出生，最好在妊娠16～20周进行羊水穿刺获取羊水细胞的DNA，从分子水平对疾病做出诊断．
故答案为：
（1）基因突变
（2）BbX^DX^d或BbX^DX^D    　100%
（3）XX　Y　
（4）女　产前诊断　DNA