30.(12分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑
30.(12分)苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症均为人类遗传病,其中苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢异常造成苯丙酮酸在血液中大量积累,使患者尿液中苯丙酮酸含量远高于正常人。尿黑酸症是由于尿黑酸在人体中积累使人的尿液中含有尿黑酸,这种尿液暴露于氧气中会变成黑色而得名。
(1)图1是苯丙氨酸代谢途径示意图,根据该图有人认为缺乏酶①会同时患苯丙酮尿症、白化病和尿黑酸症,你认为正确吗?请说明理由。
(2)在人群中苯丙酮尿症的基因频率是1.89×10 -3 ,现有一正常女性其父母正常,其弟是苯丙酮尿症患者,她与一个男性结婚,生育一个患苯丙酮尿症的男孩的几率是 ___________ 。
(3)图2是一个尿黑酸症家族系谱图,请分析回答相关问题:
①该缺陷基因是 ___________ 性基因,在 ___________ 染色体 上。
②如果Ⅲ 8 同时还患有苯丙酮尿症和白化病,那么Ⅱ 3 和Ⅱ 4 生一个只患两种病的孩子的几率是 ___________ 。
③现需要从第Ⅳ代个体中取样(血液、皮肤细胞、毛发等)获得该缺陷基因,请选出提供样本的较合适个体,并分析选与不选的原因。
___________
④若要快速检测正常人群中的个体是否携带该致病基因,可利用该目的基因的分子探针进行检测,这一方法采用 ___________ 技术
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