苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为110000．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：（1）单

Question

苯丙酮尿症是一种罕见的单基因遗传病，我国发病率约为 (1)/(10000)．调查发现一家庭中，正常的父母生育了一个患苯丙酮尿症和色盲的儿子及一正常的女儿．请回答：
（1）单基因遗传病是受___控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需___．
（2）避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等___遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率___（填“升高”或“降低”或“基本不变”）．
（3）现已知苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是___；若该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患病孩子的概率是___，因此，医生强烈建议孕妇做___，以确定胎儿的基因型．

Answer 1

（1）单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病．该家庭的世代和子女数较少，为进一步确定苯丙酮尿症的遗传方式，需分别调査父、母家系的病史．
（2）近亲携带相同隐性致病基因的可能性较大，避免近亲结婚会使苯丙酮尿症、色盲等隐性遗传病发病率显著降低．但从理论上分析，这类遗传病的基因频率基本不变．
（3）苯丙酮尿症基因位于12号染色体上，应该是常染色体隐性遗传病（假设由A、a控制），苯丙酮尿症发病率约为(1)/(10000)．则a基因频率=(1)/(100)，A基因频率=(99)/(100)，AA的基因型频率为（(99)/(100)）²，Aa的基因型频率为2×(1)/(100)×(99)/(100)，则正常人携带者的概率为：(Aa)/(AA+Aa)=2×(99)/(100)×(1)/(100)÷（(99)/(100)×(99)/(100)+2×(1)/(100)×(99)/(100)）=(2)/(101)，若该家庭中儿子（能正常生育）与一个无血缘关系的正常女性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率是(2)/(101)×(1)/(2)=(1)/(101)．
假设色盲由B、b基因控制，该家庭正常女儿关于苯丙酮尿症的基因型及概率为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，关于色盲基因型及概率为(1)/(2)X^BX^B、(1)/(2)X^BX^b，一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性基因型为AaX^BY，该家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生出患苯丙酮尿症孩子的概率为(1)/(6)，不苯丙酮尿症孩子的概率为(5)/(6)，患色盲的概率为
(1)/(8)，不患色盲的概率为(7)/(8)，家庭中女儿与一个父亲是苯丙酮尿症患者的正常男性结婚，生正常孩子的概率为(35)/(48)，生出患病孩子的概率是(13)/(48)，因此，医生强烈建议孕妇做基因诊断（鉴定），以确定胎儿的基因型．
故答案