家族性锁骨颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病，除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全．患病个体相关基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译

Question

家族性锁骨颅骨发育不全病是一种罕见的以骨化不良为特点的单基因遗传病，除发生在锁骨和颅骨以外，还伴有其它骨发育不全．患病个体相关基因中发生了一个单碱基突变，从而使其翻译产物中255位的精氨酸替换为谷氨酰胺．己知谷氨酰胺和精氨酸的密码子分别为CAA、CAG和CGU、CGC、CGA、CGG．如图为一家族性锁骨颅骨发育不全病的家族遗传系谱图（相关基因用A、a表示，Ⅱ₅和Ⅱ₆为同卵双生）．以下说法错误的是（　　）

A. 家族性锁骨颅骨发育不全病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病

B. 若3号和一正常男性结婚，则生一个正常男孩的可能性是

(1)/(6)

C. 图中1号和2号再生一个孩子，患病的概率为

(1)/(3)

D. 正常基因中发生突变的碱基对是

(G.)/(C)

Answer 1

A、父母患病而女儿正常，说明家族性锁骨颅骨发育不全病是致病基因位于常染色体上的显性遗传病，A正确；
B、3号的基因型为AA或Aa，若3号和一正常男性（aa）结婚，则生一个正常男孩的可能性是(2)/(3)×(1)/(2)×(1)/(2)=(1)/(6)，B正确；
C、由于女儿5、6号正常，则1号和2号的基因型都为Aa，所以1号和2号再生一个孩子，患病的概率为(3)/(4)，C错误；
D、该基因中一对碱基突变后，使编码精氨酸替换为谷氨酰胺，由精氨酸密码子（CGC、CGU、CGA、CGG）和谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），可知，发生改变的碱基是G变成A，因此基因中发生突变的碱基对是(G.)/(C)→(A.)/(T)，D正确．
故选：C．