并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病．图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱．据图回答：（1）并指（趾）是由位于染色体上

Question

并指（趾）是由于相邻指（趾）间骨性或软组织融合形成的手足畸形，是人类常见的肢端畸形病．图为某家族先天性并指（趾）遗传系谱．据图回答：

（1）并指（趾）是由位于______染色体上______性基因控制的遗传病．
（2）研究人员从该家族多名患病者的血液样本中提取DNA进行分析时发现，患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列：-CGCGCT-（模板链），导致其指导合成的蛋白质中多了氨基酸，它们是______．
（部分氨基酸的密码子为：精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG，丙氨酸：GCU、GCA、GCG、GCC，脯氨酸：CCG、CCA、CCU、CCC）
（3）上述研究表明，并指（趾）是由______引起的一种遗传病，该家族中的致病基因来自Ⅰ-2，其______细胞发生了这种变化，导致每一代都有患者．
（4）Ⅲ-4和Ⅲ-5这对夫妇所生子女患病的概率是

(1)/(2)

(1)/(2)

．若Ⅲ-5已经怀孕，为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行______以便确定胎儿是否患病．

Answer 1

（1）并指是一种常染色体显性遗传病，发病特点：患者多，多代连续得病．
（2）模板链转录出的mRNA含有的碱基是-GCGCGA-，三个相邻的碱基决定一个氨基酸，根据提示遗传密码，可以看出，多的氨基酸是丙氨酸和精氨酸．
（3）基因中增添缺失碱基对属于基因突变，并指是由基因突变引起的，生殖细胞发生基因突变导致每一代都有患病．
（4）假设致病基因是A，则III-4的基因型是aa，II-3患病，II-4正常，则III-5的基因型是Aa，所生子女的基因型有Aa和aa两种，患病的概率是(1)/(2)．为了生一个正常指（趾）的孩子，应进行产前诊断以便确定胎儿是否患病．
故答案为：
（1）常   显   　　
（2）丙氨酸、精氨酸   
（3）基因突变   生殖（答“卵原细胞”、“初级卵母细胞”、“次级卵母细胞”也给分） 
（4）(1)/(2)   产前诊断（或答“基因诊断”）