眼球震颤是周期性共济失调的一种表现类型，它是由常染色体上的显性基因（A）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造

Question

眼球震颤是周期性共济失调的一种表现类型，它是由常染色体上的显性基因（A）控制的遗传病，致病基因导致细胞膜上正常钙离子通道蛋白结构异常，从而使正常钙离子通道的数量不足，造成细胞功能异常．该致病基因纯和会导致胚胎致死，患者发病的分子机理如图所示．请回答：

（1）图中过程①发生场所是___，如细胞的（填结构）___被破坏，会直接影响图中结构A的形成．
（2）图中所示的基因控制性状的方式是___．
（3）已知眼球震颤性周期性共济失调病在人群中的发病率为m，则在人群中该致病基因的频率是___．
（4）这种遗传病引起人体细胞缺钙而患病，说明无机盐具有的功能是___．
（5）一个患周期性共济失调的女性与正常男性结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（色盲基因用b代表）．这对夫妇中，妻子的基因型是___，这对夫妇想再生一个孩子，为了确保所生孩子不患病，你给他们的建议是①___②___．

Answer 1

（1）图中①是转录过程，主要发生在细胞核；结构A为核糖体，核仁与某些RNA的合成和核糖体的形成有关．
（2）图中基因控制性状的方式是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状．
（3）已知眼球震颤性周期性共济失调病致病基因纯和会导致胚胎致死，且在人群中的发病率为m，则在人群中该致病基因的频率是(m)/(2)．
（4）这种遗传病引起人体细胞缺钙而患病，体现了无机盐对维持细胞和生物体的生命活动具有重要功能．
（5）周期性共济失调是一种由常染色体上的基因控制的遗传病，且该致病基因纯合会导致胚胎致死，结合图中信息可知该病为显性遗传病．红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，一个患周期性共济失调的女性（A_X^BX^_）与正常男性（aaX^BY）结婚生了一个既患该病又患红绿色盲的孩子（AaX^bY），因此妻子的基因型是AaX^BX^b，他们的孩子有可能会患周期性共济失调病的概率，如果该女性再度怀孕，医生会建议她进行基因检测，以确定胎儿是否会患周期性共济失调病．他们的女儿一定不会色盲，儿子一定色盲，所以可以选择生女孩．
故答案为：
（1）细胞核 核仁
（2）基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状
（3）(m)/(2)
（4）无机盐对维持细胞和生物体的生命活动具有重要功能
（5）AaX^BX^b 选择生女孩    进行产前基因诊断