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家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,可导致早发冠心病.“FH”已经成为携带L

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家族性高胆固醇血症(FH)是由于低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,致使细胞表面LDL-R蛋白功能缺陷,导致血浆低密度脂蛋白(LDL)大幅度增高,可导致早发冠心病.“FH”已经成为携带LDL-R基因突变者的同义词,但研究发现,还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH.这些致病基因的发现,有助于深入探讨胆固醇的调节机制,并将为FH的诊断和治疗提供新的理论依据.以下说法正确的是(  )

A. 家族性高胆固醇血症(FH)一定是由细胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷导致的

B. 低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变导致家族性高胆固醇血症(FH)体现了基因对性状的间接控制

C. 在人群中随机取样来调查家族性高胆固醇血症(FH)的遗传方式

D. 血浆低密度脂蛋白(LDL)的含量受多个基因表达产物的影响

▼优质解答
答案和解析
A、据题意可知,还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH,故家族性高胆固醇血症(FH)不一定是由细胞表面的LDL-R蛋白功能缺陷导致的,A错误;
B、低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变导致家族性高胆固醇血症(FH)体现了基因对性状的直接控制,B错误;
C、调查家族性高胆固醇血症(FH)的遗传方式应在患者家系中调查,绘出遗传图谱,C错误;
D、据题意可知,除LDL-R蛋白功能缺陷外,还有其他6种基因突变也可通过不同机制导致FH,故说明血浆低密度脂蛋白(LDL)的含量受多个基因表达产物的影响,D正确.
故选:D.
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