糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现．经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄

Question

糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现．经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图所示：
糖原

酶1

葡萄糖-1-磷酸

酶2

葡萄糖-6-磷酸

酶3

葡萄糖

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏___造成的，题中体现的基因与性状的关系为：___．
（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因：___．
（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：
①该病的遗传方式为___．6号的基因型为___．
②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为___．
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为 (1)/(10000)，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为___，若要确认后代是否患病可以对后代进行___．

Answer 1

（1）分析题意可知，“Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累”，葡萄糖-6-磷酸大量积累是由于缺乏酶3造成的，体现的基因与性状的关系为：基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状．
（2）由于缺乏酶3，导致葡萄糖-6-磷酸不能生成葡萄糖，此时需要利用脂肪分解供能，脂肪通过氧化分解产生酮体，因此Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人．
（3）如图为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）：
①由分析可知，该病的遗传方式为常染色体隐性遗传．9号个体的基因型为aa，则6号的基因型为Aa．
②由于5号为aa，则双亲均为Aa，所生4号的基因型为(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa，而3号不携带致病基因，因此8号的基因型为(2)/(3)AAX^BY、(1)/(3)AaX^BY；9号的基因型为aaX^BX^b，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率=（1-(1)/(3)×(1)/(2)）×(1)/(4)=(5)/(24)．
③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为(1)/(10000)，即aa的基因型频率为(1)/(10000)，因此a的基因频率为(1)/(100)，A的基因频率为(99)/(100)，则人群中AA的频率为（(99)/(100)）²，Aa的频率为2×(99)/(100)×(1)/(100)，则10号（(1)/(3)AA、(2)/(3)Aa）和一个表现型正常的女性（AA：Aa=99：2）婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率=(2)/(3)×(2)/(101)×(1)/(4)=(1)/(303)，若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断．
故答案为：
（1）酶3   基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状
（2）患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体
（3）①常染色体隐性遗传  Aa  ②(5)/(24)  ③(1)/(303)  基因诊断