视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于图类第14号染色体上．医生Kun人son在观察研究9发现，某些家庭9儿童恶性

Question

视网膜母细胞瘤是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤．视网膜母细胞瘤基因（Rb）是第一个被克隆的抑癌基因，它被定位于图类第14号染色体上．医生Kun人son在观察研究9发现，某些家庭9儿童恶性的“视网膜母细胞瘤”发病率比正常图群高1eee倍．下表是他记录的甲患者和乙患者的部分信息，基因A表示正常的Rb基因，基因a表示失活的Rb基因．请回答相关问题：

患者	患者的 b淋巴细胞	患者眼部的 癌细胞	患者父亲的 b淋巴细胞	患者母亲的 b淋巴细胞	患者家族其它成员发病情况
甲					有患者
乙					无患者

（1）图类14号染色体上的基因A通过______过程控制合成了视网膜母细胞瘤蛋白（pRb），保证了正常的细胞凋亡过程，从而抑制了细胞癌变．
（大）甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程9都发生了______，因而癌细胞的14号染色体上均无正常的视网膜母细胞瘤基因．请根据表9信息分析甲患者家族9视网膜母细胞瘤发病率明显高于正常图群的主要原因是：______．
（4）甲的父母计划再生育一个孩子，他们向医生进行遗传咨询，医生认为子代的肿瘤再发风险率很高，基因A可能变异而失活的两个时期是______和______．为达到优生目的，医生建议他们进行产前诊断，主要是用______的手段对胎儿进行检查．
（4）Pans等研究发现Rb基因功能丧失引起的视网膜母细胞瘤，可通过p54基因的介导入癌细胞来进行治疗．p54基因在转录水平激活了癌细胞的WA81（一种与p54相关的细胞周期循环基因）表达，从而抑制了癌细胞周期的循环，这种治病方法叫做______．

Answer 1

（它）基因通过转录形成mRNA，进而通过翻译形成蛋白质．
（2）甲患者正常细胞的基因型为Aa，乙患者正常细胞的基因型为AA，而患者眼部癌细胞的基因型均为aa，故 甲、乙患者的正常细胞在个体发育的过程中都发生b基因突变．甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传b基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条它8号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．
（8）基因突变发生的时期为DNA复制的时期，即为有丝分裂间期或减数第一次分裂间期，产前诊断可用羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、绒毛细胞检查、基因诊断等，它可避免患病胎儿出生，是优生的重要措施，该病需检测是否有a基因，故需用基因诊断．
（4）基因治疗是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，达到治疗目的，故该题中所用技术为基因治疗．
故答案为：（它）转录和翻译   
（2）基因突变   甲患者家族中，部分儿童（如甲患者）从双亲的一方中遗传b基因a，体细胞中只有一个正常基因A，只要一次突变就可能癌变患病，因此患病率明显升高．正常人群中，儿童体细胞内两条它8号染色体均有基因A，必须两个基因同时发生突变才会癌变患病，因此发病率很低．
（8）（父方或母方都可以） 形成生殖细胞的减数第一次分裂间期（DNA复制）     体细胞有丝分裂的间期（DNA复制）   基因诊断   
（4）体内基因治疗