通过检查染色体的形态结构或数目，有助于诊断下列哪些先天性疾病（）A．苯丙酮尿症B．镰刀型细胞贫血症C．猫叫综合征D．先天性愚型

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通过检查染色体的形态结构或数目，有助于诊断下列哪些先天性疾病（　　）

A．苯丙酮尿症
B．镰刀型细胞贫血症
C．猫叫综合征
D．先天性愚型

▼优质解答

答案和解析

A、苯丙酮尿症是单基因遗传病，不能用检查染色体的形态结构或数目进行诊断，A错误；
B、镰刀型细胞贫血症单基因遗传病，不能用检查染色体的形态结构或数目进行诊断，B错误；
C、猫叫综合征是染色体结构异常引起的疾病，可以通过检查染色体的形态结构进行诊断，C正确；
D、先天愚型是染色体数目变异引起的疾病，可以通过检查染色体的数目进行诊断，D正确．
故选：CD．

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