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(2012•朝阳区一模)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因遗传病.患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在
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(2012•朝阳区一模)葡萄糖-6-磷酸脱氢酶正常时能保护红细胞免受氧化物质的威胁,此酶异常时表现为缺乏症,这是一种常见的单基因遗传病.患者绝大多数平时没有贫血和临床症状,但在一定条件下,如使用氧化剂药物、食用蚕豆等,可能发生明显的溶血性贫血.
(1)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子.由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在______染色体上.
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有______个表达.溶血症状的轻重取决于______的比例,所以女性杂合子的表型多样.
(3)人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是______.用某种异常酶基因和正常酶基因经______技术扩增后,再用______标记制成探针与受检者的基因杂交,如受检者基因与两种探针______,则表明此个体为杂合子.
(4)若调查此溶血病的发病率,应在人群中______调查;若调查该病在某地的基因频率可直接由______(男性群体/女性群体/整个人群)中的发病率得出.人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数______(多于/少于/等于)女性.
(5)某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有______(几率)获此致病基因.
(1)导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子.由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在______染色体上.
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,可能的原因是一个细胞中决定此酶的成对基因有______个表达.溶血症状的轻重取决于______的比例,所以女性杂合子的表型多样.
(3)人群中出现异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的根本原因是______.用某种异常酶基因和正常酶基因经______技术扩增后,再用______标记制成探针与受检者的基因杂交,如受检者基因与两种探针______,则表明此个体为杂合子.
(4)若调查此溶血病的发病率,应在人群中______调查;若调查该病在某地的基因频率可直接由______(男性群体/女性群体/整个人群)中的发病率得出.人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数______(多于/少于/等于)女性.
(5)某女性(杂合子)与正常男性婚配,其子女将各有______(几率)获此致病基因.
▼优质解答
答案和解析
(1)父亲遗传给儿子的是Y染色体,导致男性发病的异常基因不会从父亲遗传给儿子,只会从母亲遗传给儿子,由此推断决定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因在X染色体上.
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,说明该女性含有正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,说明一个细胞中决定此酶的成对基因只有1个表达.溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞的比例,所以女性杂合子的表型多样.
(3)人类异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因是基因突变形成的.用某种异常酶基因和正常酶基因经PCR技术扩增后,再用荧光分子或放射性同位素标记制成探针与受检者的基因杂交,如受检者基因与两种探针均可杂交,则表明此个体同时含有异常酶基因和正常酶基因,说明该个体为杂合子.
(4)调查遗传病的发病率时,应在人群中随机抽样调查,且调查的群体要做够大.因为该病的致病基因位于X染色体上,所以调查该病在某地的基因频率可直接由男性群体中的发病率得出.人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数多于女性.
(5)此病是伴X隐性遗传病,所以杂合女性与正常男性婚配,其子女将各有 50%(几率)获此致病基因.
故答案:(1)X
(2)1含有正常酶红细胞和异常酶红细胞(或正常红细胞数量和异常红细胞数量)
(3)基因突变PCR 荧光分子或放射性同位素均可杂交
(4)随机抽样男性群体 多于
(5)50%
(2)经检测发现一个女性体内可以同时出现正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,说明该女性含有正常和异常两种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因,但每个细胞中只出现一种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,说明一个细胞中决定此酶的成对基因只有1个表达.溶血症状的轻重取决于含有正常酶红细胞和异常酶红细胞的比例,所以女性杂合子的表型多样.
(3)人类异常葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因是基因突变形成的.用某种异常酶基因和正常酶基因经PCR技术扩增后,再用荧光分子或放射性同位素标记制成探针与受检者的基因杂交,如受检者基因与两种探针均可杂交,则表明此个体同时含有异常酶基因和正常酶基因,说明该个体为杂合子.
(4)调查遗传病的发病率时,应在人群中随机抽样调查,且调查的群体要做够大.因为该病的致病基因位于X染色体上,所以调查该病在某地的基因频率可直接由男性群体中的发病率得出.人体所有细胞只有决定异常酶基因的个体中,男性个体数多于女性.
(5)此病是伴X隐性遗传病,所以杂合女性与正常男性婚配,其子女将各有 50%(几率)获此致病基因.
故答案:(1)X
(2)1含有正常酶红细胞和异常酶红细胞(或正常红细胞数量和异常红细胞数量)
(3)基因突变PCR 荧光分子或放射性同位素均可杂交
(4)随机抽样男性群体 多于
(5)50%
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