某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp表示碱基对），图2为某家庭该病的遗传系谱．下列叙述正确的是（

Question

某致病基因h位于X染色体上，该基因和正常基因H中的某一特定序列经 BclⅠ酶切后，可产生大小不同的片段（如图1，bp 表示碱基对），图2为某家庭该病的遗传系谱．下列叙述正确的是（　　）

A．h 基因特定序列中BclⅠ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果
B．Ⅱ-1 的基因诊断中只出现 142bp 片段，其致病基因来自父亲
C．Ⅱ-2 的基因诊断中出现 142bp、99bp 和 43bp 三个片段，其基因型为X^HX^h
D．Ⅱ-3 的丈夫表现型正常，其儿子的基因诊断中出现142bp 片段的概率为(1)/(2)

Answer 1

A、h基因时H基因突变形成的，因此h基因特定序列中Bcl1酶切位点的消失是碱基序列改变的结果，A正确；
B、由以上分析可知该病是伴X染色体隐性遗传病，所以II-1的基因型为X^hY，其中X^h来自母亲，B错误；
C、II-2的基因诊断中出现142bp，99bp和43bp三个片段，说明其同时具有H基因和h基因，即基因型为X^HX^h，C正确；
D、II-3基因型及概率为(1)/(2)X^HX^H或(1)/(2)X^HX^h，其儿子中出现X^h的概率为(1)/(4)，D错误．
故选：AC．