(33~34题共用题干)女孩,13岁,身高122cm。无第二性征发育,查体发现颈蹼、乳距增宽、肘外翻。该患儿最

Question

(33～34题共用题干)

女孩，13岁，身高122cm。无第二性征发育，查体发现颈蹼、乳距增宽、肘外翻。

该患儿最可能的诊断是

A．家族性身矮

B．特发性矮小

C．青春期发育延迟

D．先天性卵巢发育不全综合征

E．生长激素缺乏症

Answer 1

正确答案：D
D。先天性卵巢发育不全综合征系性染色体X呈单体性所致，主要临床特征为：生长迟缓，身材矮小(成人期身高135～ 140cm)；颈短或有颈蹼，后发际低；盾形胸，乳头间距宽；多痣和肘外翻；青春期无性征发育、原发性闭经、外生殖器呈幼稚型，婚后不育。患者常伴有其他先天畸形，如主动脉缩窄、肾脏畸形(马蹄肾、易位肾等)，指(趾)甲发育不良，第4、5掌骨较短、胫骨前突如镰刀状等。新生儿期即呈现身长、体重落后，颈部皮肤松弛，手、足背先天性淋巴性水肿。大多数患儿智能正常，但也有的学习能力较差。