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共找到 1 与患者由于体内缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶导致尿酸代谢异常 相关的结果,耗时16 ms
自毁容貌综合症(Lesch-Nyhan综合症)是一种严重的遗传病,
患者由于体内缺乏次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶导致尿酸代谢异常
,进而引发神经系统发育异常.患者通常1岁左右发病,20岁以
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有该病患者的家族的遗传系谱图
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