毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征（IFAP）是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病，以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现．IFAP最初被提出为X

Question

毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征（IFAP）是一种由基因突变引起的极为罕见的遗传性疾病，以非瘢痕性无毛发或毛发稀疏，严重畏光及毛囊性角化过度为三大特征性表现．IFAP最初被提出为X染色体隐性遗传病，近年来，随着更多病例的发现和研究的深入，IFAP的遗传方式为常染色体显性遗传被提出，该疾病的分子发病机制至今不清．回答下列问题：
（1）在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于___等原因白发产生，基因突变产生的等位基因，通过___过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型．
（2）若该病受一对等位基因控制，在不考虑基因突变和染色体变异的情况下，现有某家族中 一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，则该病的遗传方式更可能是___（填“X染色体隐性遗传”或“常染色体显性遗传”），原因是___，那么他和一个正常女性婚配，其子女患病情况是___．
（3）若某地区有一定数量的该病患者，但无法得知他们之间的亲缘关系，欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，请提出一个简单的调查方案及判断方法：___．

Answer 1

（1）在没有外来因素的影响时，基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变等原因白发产生，基因突变产生的等位基因，通过有性生殖过程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型．
（2）某家族中一男性IFAP患者的母亲、外公、奶奶以及他的两个叔叔都是患者，其他家庭成员正常，若为X染色体隐性遗传病，该患者的父亲一定患病．因此该病的遗传方式更可能是常染色体显性遗传．那么该男性IFAP患者（杂合子）和一个正常女性（隐性纯合子）婚配，其子女患病（显性个体）概率都为(1)/(2)．
（3）欲判断IFAP到底是X染色体隐性遗传病还是常染色体显性遗传病，可以统计患者中男女人数，若男性患者明显多于女性则为X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体显性遗传病．
故答案为：
（1）DNA分子复制偶尔发生错误，DNA的碱基组成发生改变        有性生殖（减数分裂）
（2）常染色体显性遗传        若为X染色体隐性遗传病，该患者的父亲一定患病              子女患病概率都为(1)/(2)
（3）统计患者中男女人数，若男性患者明显多于女性则为X染色体隐性遗传病，若男女患者人数接近则为常染色体显性遗传病